El Síndrome de Down fue descubierto en 1, 866 por John Langdon Haydom Down; siendo Jérôme Lejeune quien descubrió que el Síndrome de Down es una alteración de cromosomas. El Síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de anomalías congénitas, entre ellas, grados variables de discapacidad intelectual, algunas facciones características y con frecuencia problemas cardíacos.
Los trastornos varían de persona en persona. El Síndrome Down es uno de los problemas genéticos de nacimiento más comunes en Estados Unidos, afectando a 1 de cada 800 niños cada año. Esto según la Sociedad Nacional de Síndrome de Down de EE. UU., no existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con Síndrome Down (SD).
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.
La incidencia de riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años. La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
El Día Mundial del Síndrome de Down un día definido por la Asamblea General de las Naciones Unidas asignado el 21 de marzo que se observará todos los años a partir de 2012.
En resumen, el Síndrome de Down no es una enfermedad, las expectativas de vida de las personas que lo padecen son casi igual al promedio de vida de una persona sin ese síndrome, aunque la regla se confirma con la severidad de las consecuencias. La persona con SD es un tanto diferente, pero generalmente es alguien afectuoso, con un alma hermosa y quien merece todas las oportunidades que la vida ofrece.
Lo escrito en este artículo no debe utilizarse como prescripción médica o tratamiento de alguna condición y/o enfermedad. Ante cualquier duda se debe consultarse a un médico colegiado.
Para más información: Fundación Iberoamericana Down 21
Investigación/Redacción/Diseño:
Violeta Cáceres
Byron Pernilla
ASODISPRO
Personas Productivas con Discapacidad
